黔东南肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 花两万多做这个，到底值不值？能给我带来什么？
- 其价值在于提供一份关于您肿瘤的深度分子图谱。它可能帮助揭示与靶向、免疫等治疗方式相关的潜在信息，为后续的健康管理路径提供更多维度的参考。是否进行检测，取决于您对自身信息了解的深度需求。请注意，这是一项自费项目，不支持医保报销。
- 报告出来后会有人帮我解读吗？我看不懂那些专业术语。
- 是的。在您收到报告后，我们可以为您安排一次专业的报告解读服务。我们的遗传咨询师或合作医生会为您详细解释报告中的关键发现、临床意义以及潜在的后续步骤建议。
- 除了检测费，送样本的运费、医生的咨询费这些还要另算吗？
- 检测费27400元通常包含了样本的标准运输费用（如使用机构提供的物流）。但主治医生的诊疗咨询费是独立于检测费用的，需要您另行支付。我们的报告解读服务一般由遗传咨询团队提供，包含在检测费内。建议您在签约前确认所有费用明细，避免误会。这是自费项目。
- 孕妇可以做这个检测来预防未来宝宝的肿瘤风险吗？
- 这项检测并非用于产前筛查或预防宝宝肿瘤。它的设计是针对已患病个体的肿瘤组织进行分析，用于指导该个体自身的治疗。如果您关注胎儿的遗传性肿瘤风险，应咨询遗传咨询门诊，进行专门的遗传性肿瘤基因的胚系突变筛查，这是另一类不同的检测项目。
- 在黔东南做这个检测，能开发票吗？发票内容是什么？
- 可以的。支付成功后，我们可以为您开具正规发票。发票内容通常为“检测服务费”或“技术咨询服务费”。具体开票细节，您在支付时可与客服人员确认。
用户评价 (6条，均分4.7)
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室，有投影仪，遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义，非常清晰。这种类似学术交流的环境，比单纯口头说教更有说服力，也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信，充分的信息沟通是正确决策的前提。因此，我们配备了专业的咨询环境和工具，力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
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雷山万核医学检测中心
贵州省黔东南州雷山县西江镇
